أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا

الأمراض الوراثية

ما هو المرض الوراثي؟

يعرف المرض الوراثي بأنه أي مرض يسببه خلل في التركيب الجيني للفرد، ويمكن أن يتراوح الشذوذ الجيني من ضئيل إلى كبير؛ أي من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي لجين واحد، إلى شذوذ جيني إجمالي ينطوي على إضافة أو طرح كروموسوم كامل، أو حتى مجموعة من الكروموسومات في بعض الأحيان.[١]

وقد يرث بعض الناس الاضطرابات الجينية من الوالدين، في حين أن التغيرات المكتسبة أو الطفرات في الجين الموجود مسبقً، أو حتى مجموعة الجينات تسبب أمراضًا جينية أخرى، وبشكل عام، يمكن أن تحدث الطفرات الجينية إما بشكل عشوائي أو بسبب التعرض لبعض العوامل البيئية.[١]

وعند الحديث عن الأمراض الأحادية المنشأ، والتي تنجم عن حدوث تعديلات في جين واحد في جميع خلايا الجسم، وعلى الرغم من أنها نادرة نسبيًا، إلا أنها تؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم؛ فيقدر العلماء حاليًا أنها تشكل أكثر من 10000 من الأمراض البشرية، وسيتحدث المقال عن الأمراض الوراثية الأكثر انتشارًا.[٢]

أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا

ما هي أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا في العالم؟

تعرف الجينات بأنها اللبنات الأساسية للصفات الوراثية؛ حيث يتم نقلها من الوالد إلى الطفل، وتحتوي الجينات على الحمض النووي، والذي يمثل تعليمات لصنع البروتينات، وغالبًا ما تقوم البروتينات بمعظم العمل في الخلايا؛ فهي تنقل الجزيئات من مكان إلى آخر، ووتقوم ببناء وتقوم ببناء العديد من الهياكل، كما تكسر السموم، إلى جانب قيامها بالعديد من وظائف الصيانة الأخرى، وفي بعض الأحيان قد تحدث طفرة أو تغير في جين معين أو مجموعة من الجينات.[٣]

ومن المعروف أن الطفرة تغير التعليمات التي يحتوي الجين لصنع بروتين، مما يعني أن هذا البروتين لا يعمل بشكل صحيح، ولربما يتم فقدان وظيفة هذا البروتين بشكل تام، ويمكن أن يسبب هذا كله حالة طبية تسمى الأمراض الوراثية، ومن الممكن أن تتم وراثة طفرة جينية من أحد الوالدين أو كليهما، ومع ذلك قد تحدث الطفرة أيضًا خلال حياتة المصاب، وبشكل عام، يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية على الدم والأنسجة الأخرى الأمراض الوراثية، وتصنف الأمراض الأكثر شيوعًا إلى الآتي:[٣]

• اضطرابات الجين الواحد.
• اضطرابات الكروموسومات.
• اضطرابات معقدة تشمل طفرةً في جينين أو أكثر.

متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟ وما هي السمات الجسدية الشائعة لها؟

تمثل متلازمة داون أحد الأمراض الوراثية الأكثر انتشارًا، وهي حالة يعاني فيها الشخص من كروموسوم إضافي، وتعرف الكروموسومات بأنها “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم، وتحدد هذه الكروموسومات كيف يتشكل جسم الطفل أثناء الحمل، وكيف يعمل جسم الطفل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة، وعادةً، يولد الطفل ب46 كروموسوم، أما بالنسبة للأطفال المصابون بمتلازمة داون، فلديهم نسخة إضافية من أحد الكروموسومات، وهو الكروموسوم الذي يحمل رقم 21، وطبيًا يطلق مصطلح التثلث الصبغي على حالات امتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم.[٤]

كما يشار أيضًا إلى متلازمة داون باسم التثلث الصبغي 21، وبالنسبة لتطور الجسم والدماغ، قد يواجه المصاب تحديات عقلية وبدنية مع نموه؛ فعلى الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يتصرفون ويبدون متشابهين، إلى جانب حقيقة أن لكل شخص قدرات مختلفة، إلا أنه عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون معدل ذكاء يصنف في النطاق المنخفض إلى المعتدل؛ مما يعني أنهم أبطأ في الكلام من الأطفال الآخرين، وبشكل عام، تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون الآتي:[٤]

• وجه مسطح، وخاص ة في منطقة جسر الأنف.
• عيون مائلة على شكل لوز.
• رقبة قصيرة.
• آذان صغيرة.
• لسان يميل للخروج من الفم.
• بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
• يمتلكون أيادي وأقدام قصيرة.
• أصابعهم صغيرة وردية، وفي بعض الأحيان تنحني نحو الإبهام.
• ضعف العضلات.
• يمتازون بقصر القامة.

متلازمة مارفان

ما هي متلازمة مارفان؟ وما أعراضها؟

متلازمة مارفان هي من الأمراض الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام؛ أي الألياف التي تدعم وترسيخ الأعضاء والهياكل الأخرى في جسم الإنسان، وتؤثر متلازمة مارفان بشكل شائع على القلب، والعينين، والأوعية الدموية والهيكل العظمي، وعادةً ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين، إلى جانب امتلاكهم أذرع، وأرجل، وأصابع طويلة، وبشكل غير متناسب، كما يمكن أن يكون الضرر الناجم عن متلازمة مارفان خفيفًا أو شديدًا؛ فإذا تأثر الأبهر، والذي يعرف بأنه الوعاء الدموي الكبير الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم، فقد تصبح الحالة مهددة لحياة المريض.[٥]

وغالبًا ما يشمل العلاج أدوية لإبقاء ضغط الدم منخفضًا؛ وذلك لتقليل الضغط على الأبهر، إلى جانب المراقبة المكثفة؛ لتحقق من تقدم الضرر الذي ينجم عن المتلازمة، ويحتاج العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان في النهاية إلىالخضوع لجراحة وقائية، وذلك لإصلاح الأبهر، وعادةً ما تختلف علامات وأعراض متلازمة مارفان اختلافًا كبيرًا، حتى بين أفراد العائلة نفسها؛ فيعاني بعض الأشخاص من تأثيرات خفيفة فقط، في حين يعاني البعض الآخر من مضاعفات تهدد الحياة، إلى جانب أنه في معظم الحالات، يميل المرض إلى التفاقم مع تقدم العمر، وتشمل أعراض هذا النوع من الأمراض الوراثية الآتي:[٥]

• ذراعان، وساقان وأصابع طويلة بشكل غير متناسب.
• عظام الصدر قد تبرز للخارج أو تنخفض للداخل.
• حنك عالٍ مقوس وأسنان مزدحمة.
• قصر النظر الشديد.
• العمود الفقري المنحني بشكل غير طبيعي.
• الأقدام المسطحة.

متلازمة كاربنتر

ما هي متلازمة كاربنتر؟ وما أعراضها؟

تُعد متلازمة كاربنتر جزءًا من مجموعة من الأمراض الوراثية تُعرف باسم الشلل الخلقي الوعائي، وتتميز هذه الأمراض الوراثية بمشاكل في الجمجمة، والأصابع، سواؤ في الأيدي أم في الأقدام، كما يشار إلى متلازمة كاربنتر أحيانًا باسم الشلل الخلقي الوعائي من النوع الثاني، وتشمل بعض العلامات الأكثر شيوعًا لمتلازمة كاربنتر وجود أصابع أو أصابع إضافية، إلى جانب الربط بين الأصابع والجزء العلوي المدبب من الرأس، والتي تعرف باسم تسنم الرأس.[٦]

وبالإضافة إلى ذلك، يعاني بعض الأشخاص المصابين من ضعف في الذكاء، ومع ذلك، فإن البعض الآخر ممن يعانون من متلازمة كاربنتر يقعون ضمن النطاق الطبيعي للقدرات الفكرية، وقد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة كاربنتر الآتي:[٦]

• الإغلاق المبكر أو الاندماج للمفاصل الليفية في الجمجمة، والذي يسمى بتعظم الدروز الباكر، مما يتسبب في نمو الجمجمة بشكل غير طبيعي، كما قد يبدو الرأس قصيرًا وعريضًا.
• يكون للمصابين ملامح الوجه المميزة؛ كالأذنين المنخفضة، وجسر الأنف المسطح، والأنف العريض المقلوب، وطيات الجفن المائلة، والفك العلوي أو الفك السفلي المشوه.
• غالبًا ما تكون الاصابع قصيرة وضيقة، والتي تعرف بالأصابع العضدية، أو قد تكون الأصابع ملتوية أو مدمجة.

فقر الدم المنجلي

ما هو فقر الدم المنجلي؟

يعرف مرض الخلايا المنجلية، أو فقر الدم المنجلي، بأنه مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب كريات الدم الحمراء؛ فيحن يكون الشخص مصابًا بفقر الدم المنجلي، فهذا يعني أن هناك مشكلة في الهيموغلوبين لديه، ويبعد الهيموغلوبين بروتين كريات الدم الحمراء، والذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.، وعند الإصابة، يتشكل الهيموجلوبين كقضبان صلبة داخل خلايا الدم الحمراء، مما يغير من شكل خلايا الدم الحمراء، والتي من المفترض أن تكون على شكل قرص، لكن هذا يحولها إلى شكل هلال أو منجل؛ ولذلك، تكون الخلايا المنجلية غير مرنة ولا يمكنها تغيير شكلها بسهولة.[٧]

كما قد ينفجر العديد منهم أثناء تحركهم عبر الأوعية الدموية، وعادةً ما تعيش الخلايا المنجلية من 10 إلى 20 يومًا فقط، بدلاً من 90 إلى 120 يومًا، مما يجعل الجسم يواجه صعوبة بالغة في إنتاج خلايا جديدة؛ لتكفي لاستبدال الخلايا التي تم فقدانها، ولهذا السبب، قد لا يكون لدى المصاب ما يكفي من خلايا الدم الحمراء؛ وبهذا يحدث حالة تسمى فقر الدم، إلى جانب إمكانية التصاق الخلايا المنجلية أيضًا بجدران الأوعية الدموية، مما يتسبب في انسداد يبطئ أو يوقف تدفق الدم، وحين يحدث هذا، لا يمكن للأكسجين الوصول إلى الأنسجة، ويمكن أن يسبب نقص الأكسجين نوبات من الألم المفاجئ والحاد، ودون سابق إنذار، مما يجعل المصاب حتاج إلى الذهاب إلى المستشفى لتلقي العلاج.[٧]

مرض هنتنغتون

ما هو مرض هنتنغتون؟ وما أعراضه؟

مرض هنتنغتون هو اضطراب تدريجي في الدماغ يسبب حركات لا يمكن السيطرة عليها، إلى جانب ظهور مشاكل عاطفية وفقدان القدرة على التفكير، أو الإدراك، وعادةً ما يظهر مرض هنتنغتون الذي يصيب البالغين، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لهذا الاضطراب، في الثلاثينيات أو الأربعينيات، يمكن أن تشمل العلامات والأعراض المبكرة لهذا النوع من الأمراض الوراثية التهيج، والاكتئاب والحركات الصغيرة اللاإرادية، وضعف التنسيق، إلى جانب صعوبة تعلم معلومات جديدة أو اتخاذ القرارات.[٨] وتشمل الأعراض النفسية الآتي:[٩]

وغالبًا ما يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون بالرجفان اللاإرادي، أو حركات الارتعاش المعروفة باسم الكوريا، ومع تقدم المرض، تصبح هذه الحركات أكثر وضوحًا، كما قد يواجه الأفراد المتأثرون صعوبة في المشي، والتحدث والبلع، ويعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب أيضًا من تغيرات في الشخصية، وتراجع في قدرات التفكير والاستدلال، وبالغضافة إلى ذلك، عادةً ما يعيش الأفراد المصابون حوالي 15 إلى 20 عامًا بعد ظهور العلامات والأعراض،[٨] وتشمل الأعراض النفسية الآتي:[٩]

• الشعور بالتهيج أو الحزن أو اللامبالاة.
• الانسحاب الاجتماعي.
• الأرق.
• الشعور بالتعب وفقدان الطاقة.
• قد تشمل الاعراض ظهور أمراض كالوسواس القهري.
• أفكار متكررة عن الموت أو الانتحار.

الثلاسيميا

ما هو مرض الثلاسيميا؟ وما أعراضه؟

الثلاسيميا هو اسم لمجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على مادة في الدم تعرف بالهيموغلوبين، و ينتج المصابون بالثلاسيميا إما هيموغلوبين قليلًا أو لا ينتجونه، والذي تستخدمه خلايا الدم الحمراء لنقل الأكسجين حول الجسم، الأمر الذي يسبب الإصابة بفقر الدم، وظهور أعراضه من تعب، وضيق في التنفس، وشحوب الوجه، وتؤثر الثلاسيميا بشكل رئيسي على الأشخاص الذين تعود أصولهم إلى مناطق في البحر الأبيض المتوسط، وجنوب آسيا، وجنوب شرق آسيا، خاصةً في الشرق الأوسط، ومن المهم تذكر أنه هناك أنواع مختلفة من الثلاسيميا، والتي يمكن تقسيمها إلى الثلاسيميا ألفا وبيتا.[١٠]

وتعد الثلاسيميا الكبرى بيتا هو النوع الأكثر خطورة، أما الأنواع الأخرى فتشمل بيتا الثلاسيميا المتوسطة، أو ألفا ثلاسيميا الكبرى، إلى جانب مرض الهيموغلوبين H، ومن الجدير بالذكر أنه من الممكن أيضًا أن يكون الشخص “حاملًا” لمرض الثلاسيميا، الأمر الذي غالبًا ما يعرف باسم وجود سمة الثلاسيميا، ورغم أن كون الشخص حاملًا لمرض الثلاسيمية بيتا لن يسبب له أي مشاكل صحية بشكل عام، إلا أنه معرض لخطر إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا، وغالبًا ما يعاني معظم الأشخاص المولودين بمرض الثلاسيميا من مشاكل صحية بعد مرور بضعة أشهر من الولادة، وتشمل الأعراض بشكل عام:[١٠]

• التعب الشديد والضعف.
• ضيق التنفس.
• عدم انتظام ضربات القلب أو الخفقان.
• الجلد الشاحب الناجم عن نقص الهيموغلوبين.
• وجود الكثير من الحديد في الجسم، والذي قد يسبب مشاكل في مستويات القلب والكبد والهرمونات إذا لم يعالج.
• مشاكل في الخصوبة.
• تأخر في النمو.

التليف الكيسي

ما هو التليف الكيسي؟

يعرف التليف الكيسي بأنه أحد الأمراض الوراثية التي تصيب الرئتين والجهاز الهضمي، وينتج الجسم مخاطًا سميكًا ولزجًا لدرجة أنه يمكنهأن يسبب انسداد الرئتين وإعاقة البنكرياس، كما يمكن أن يكون التليف الكيسي خطرًا يهدد حياة المصاب بشكل كبير؛ فعادةً يميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى أن يكون عمرهم أقصر من المعتاد، وقبل ستين عامًا.[١١]

توفي العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي قبل بلوغهم سن المدرسة الابتدائية، ومع ذلك، فإن التقدم في العلاج يعني أن الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي غالبًا ما يعيشون حتى الثلاثينيات والأربعينيات، كما يمكنهم حتى العيش إلى ما بعد ذلك في بعض الحالات، وعلى الرغم من هذا التقدم، إلا أنه حاليًا لا يوجد علاج للتليف الكيسي بعد، ويؤثر هذا المرض على حوالي 30،000 شخص في الولايات المتحدة، مع الإبلاغ عن تشخيص حوالي 1000 حالة جديدة كل عام، وبشكل عام، فإن بين كل هذه التشخيصات الجديدة، يسجل ما يقارب 75 بالمائة منها لأطفال دون سن السنتين.[١١]

الهيموفيليا

ما هو مرض الهيموفيليا؟ وما أعراضه؟

الناعور كما يطلق عليه البعض، أو الهيموفيليا هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الدم على التجلط، وغالبًا ما يصيب الذكور بشكل أكبر، وحين يصاب الشخص الطبيعي بجرح، فإنه تتحد بعض المواد في الدم المعروفة باسم عوامل التخثر مع نوع محدد من خلايا الدم، والتي تعرف باسم الصفائح الدموية، مما يجعل الدم لزجًا وأكثر كثافة، الأمر الذي يجعل النزيف يتوقف في النهاية.[١٢]

أما بالنسبة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا، فإن العديد من عوامل التخثر لا تتوفر كما ينبغي في الدم؛ هذا يعني أنهم ينزفون لفترة أطول من المعتاد، وبشكل عام، يمكن أن تكون أعراض الهيموفيليا خفيفة إلى حادة، وذلك اعتمادًا على مستوى عوامل التخثر لدى المصاب، ومع ذلك، يتمثل العرض الرئيسي للمرض بالإصابة بنزيف لا يتوقف، والذي قد يطلق عليه البعض أيضًا النزيف المطول، وغالبًا ما يعاني المصابون بالهيموفيليا من الآتي:[١٢]

• نزيف الأنف الذي يستغرق وقتًا طويلاً للتوقف.
• نزيف اللثة.
• ظهور الكدمات على جلدهم بسهولة.
• ألم وتيبس حول المفاصل، كالمرفقين؛ ويعود ذلك إلى احتمال تعرضهم للإصابة بنزيف داخلي في الجسم بشكل كبير.

مرض التفول

ما هو مرض التفول؟ وما أعراضه؟

مرض التفول هو أحد الأمراض الوراثية التي ترتبط بحدوث رد فعل يشبه الحساسية تجاه أنواع الفول ومنتجاته بشكل واسع؛ فقد يحدث فقر الدم الإنحلالي لدى الأشخاص المصابين بالتفول فقط لمجرد تناول القليل من الفاصولياء، أو حتى من خلال المشي في حقل يحتوي على أزهار هذه النباتات.[١٣] وبشكل عام تشمل الأعراض التي قد تظهر على المصابين الآتي:[١٤]

ومن المعروف أن التوزيع للمرض يقتصر إلى حد كبير على الأشخاص من أصول البحر الأبيض المتوسط، كالإسبان، والإيطاليون، واليونانيون، والأرمن واليهود؛ حيث ترث القابلية للإصابة بهذا المرض كصفة مرتبطة بالجنس، كما أنه يبدو أنها مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بنقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات،[١٣] وبشكل عام تشمل الأعراض التي قد تظهر على المصابين الآتي:[١٤]

• ضيق التنفس.
• الخفقان.
• الحمى.
• تغير لون البول؛ فقد يكون داكنًا أو يميل إلى الأصفر البرتقالي.
• الإعياء.
• الدوار.
• شحوب الوجه.
• اليرقان، والذي يعرف باصفرار لون الجسم.

مرض الاصطباغ الدموي الوراثي

ما هو مرض الاصطباغ الدموي الوراثي؟

يجعل مرض الاصطباغ الدموي الوراثي الجسم يمتص الكثير من الحديد من الأطعمة، حيث يتم تخزين الحديد الزائد في الإعضاء، وخاص ة الكبد والقلب والبنكرياس. ويمكن أن يؤدي الإفراط في الحديد إلى الإصابة بحالات تهدد حياة المريض؛ كأمراض الكبد، ومشاكل القلب والسكري، ورغم كون الجينات التي تسبب هذا المرض موروثة، إلا أن أقلية فقط من الأشخاص الذين لديهم هذه الجينات يعانون من مشاكل خطيرة.[١٥]

وبشكل عام، عادةً ما تظهر علامات وأعراض مرض الاصطباغ الدموي الوراثي في منتصف العمر، وقد يشمل العلاج إزالة الدم بانتظام من جسم المريض،. نظرًا لأن الكثير من حديد الجسم يوجد في كريات الدم الحمراء، وبذلك يساعد العلاج على خفض مستويات الحديد في الجسم، ومع ذلك، لا يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض الاصطباغ الدموي الوراثي من ظهور الأعراض على الإطلاق، وبالإضافة لذلك، غالبًا ما تتداخل العلامات والأعراض المبكرة مع أعراض بعض الحالات الشائعة الأخرى.[١٥]

المراجع[+]

1. ^ أ ب “What is a genetic disease”, www.medicinenet.com. Edited.
2. ↑ “Genes and human diseases”, www.who.int. Edited.
3. ^ أ ب “Genetic Disorders”, medlineplus.gov. Edited.
4. ^ أ ب “Facts about Down Syndrome”, www.cdc.gov. Edited.
5. ^ أ ب “Marfan syndrome”, www.mayoclinic.org. Edited.
6. ^ أ ب “Carpenter Syndrome Symptoms and Treatment”, www.verywellhealth.com. Edited.
7. ^ أ ب “Sickle Cell Disease”, medlineplus.gov. Edited.
8. ^ أ ب “Huntington disease”, ghr.nlm.nih.gov. Edited.
9. ^ أ ب “Huntingtons disease”, www.mayoclinic.org. Edited.
10. ^ أ ب “thalassaemia”, www.nhs.uk. Edited.
11. ^ أ ب “Everything you need to know about cystic fibrosis”, www.medicalnewstoday.com. Edited.
12. ^ أ ب “haemophilia”, www.nhs.uk. Edited.
13. ^ أ ب “favism”, www.britannica.com. Edited.
14. ^ أ ب “G6PD Deficiency”, www.healthline.com. Edited.
15. ^ أ ب “Hemochromatosis”, www.mayoclinic.org. Edited.