أسباب وعلاج متلازمة أوشر

متلازمة أوشر

تُعدُّ متلازمة أوشر من أكثر الحالات شيوعًا التي تؤثِّر على حاستيّ السمع والبصر، وهي مرضٌ وراثيّ يؤدِّي إلى حدوث فقدانٍ شديدٍ في السمع وإصابة العين بالتهاب الشبكيَّة الصباغيّ، وهناك ثلاثةُ أنواعٍ حيثُ يصاب الأشخاص المصابون بالنوع الأول بالصمم منذ الولادة، ويعانون من مشاكلَ حادَّةٍ في التوازن منذُ الصغر، وتبدأ مشاكل الرؤية عندهم عادَّةً في سن العاشرة وتؤدِّي إلى العمى، ويعاني الأشخاص المصابون بالنوع الثاني من ضعف السمع ولا توجد لديهم مشاكلٌ في التوازن وتبدأ مشاكل الرؤية عندهم في سن المراهقة المبكرة حيثُ تتفاقم ببطءٍ مقارنةً بالنوع الأول، أمَّا الأشخاص المصابون بالنوع الثالث فإنهم يتمتعون بسمعٍ طبيعيٍّ وتوازنٍ شبه طبيعي، لكنَّهم يعانون من مشاكل في الرؤية ومن ثمَّ فقدان السمع. [١]

أسباب متلازمة أوشر

يُعاني ما يُقارب 3 إلى 6 في المئة من جميع الأطفال المُصابين بالصمم وأيضًا 3 إلى 6 في المئة من الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع من متلازمة أوشر، وفي البلدان المتقدمة مثل الولايات المتحدة يعاني حوالي أربعة أطفال من بين كلِّ 100,000 ولادةٍ من هذه المتلازمة، وتعود أسبابها إلى أسبابٍ وراثيَّةٍ نتيجة حدوثِ خللٍ في الجينات المسؤولة عن الصفات الجسميَّة وانتقالها من الآباء إلى الأبناء، ويجب أن تكون كلا الجينات من الأب والأم تحمل الصفة المتنحيَّة حتى تظهر أعراض المتلازمة على الطفل، ولا تعتمد على جنس المولود حيث يمكن أن تُصيب الذكر والأنثى بنفس النسبة.[٢]

وإذا كان لدى الطفل طفرةً في أحد جينات متلازمة أوشر ولكن الجين الآخر طبيعي فمن المتوقع أن تكون لديه حاستيّ السمع والرؤية طبيعيَّة، ويُطلق على الأشخاص الذين لديهم طفرة في أحد الجينات والتي يمكن أن تسبّب اضطرابًا متنحيًا بحامليّ المرض لأنهم يحملون الجين مع طفرة لكنهم لا يظهرون أي أعراض للاضطراب، وفي النهاية إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين متحوّر لمتلازمة أوشر فستُتاح لهما فرصةً واحدةً من كل أربعةٍ لإنجاب طفلٍ مُصابٍ بهذه المتلازمة مع كل حالة ولادة.[٢]

علاج متلازمة أوشر

على الرغم من وجود الكثير من الأبحاث حول هذه المتلازمة إلا أنَّه لا يوجد علاجٌ لها حتى الآن، ويكون التركيز على مساعدة الطفل على التكيّف مع السمع وفقدان البصر حتى يتمكن من الاستمتاع بحياةٍ طبيعيةٍ قدر الإمكان، ويمكن استخدام فيتامين A حيثُ أظهرت دراسة طويلة الأمد أجراها المعهد القومي للعيون ومؤسسة مكافحة العمى أنَّ جرعاتٍ عاليَّةٍ من فيتامين A يمكن أن تبطئ من التغييرات في العين التي تحدث نتيجة التهاب الشبكيَّة الصباغيّ لكن يجب استشارة الطبيب قبل استخدامه، وتشمل خيارات علاج متلازمة أوشر على:[٣]

• استخدام أجهزة المساعدة للاستماع، وتشمل أجهزة مختلفة مثل سماعات الرأس، والميكروفونات، وأجهزة مساعدة السمع، والهواتف التي تم صنعها خصيصًا لهذا الغرض وغيرها من الأجهزة التي تضخّم أصوات المحادثة بين المستمع والمتحدث.
• اللجوء إلى عمليات زراعة القوقعة.
• استخدام لغة الإشارة.
• التوجيه والتدريب على التنقل.
• تعلّم استخدام نظام بريل.

المراجع[+]

1. ↑ “Usher Syndrome”, www.medlineplus.gov, Retrieved 29-2-2020. Edited.
2. ^ أ ب “Usher Syndrome”, www.medicinenet.com , Retrieved 29-2-2020. Edited.
3. ↑ “Usher Syndrome: Management and Treatment”, www.clevelandclinic.org, Retrieved 29-2-2020. Edited.