أسباب وأعراض متلازمة ويفر

متلازمة ويفر

متلازمة ويفر هي عبارة عن متلازمة النمو الزائد والتي تتميز بنمو العظم المتسارع، وتقَدُم في عمر العظم تتم ملاحظته عند الولادة، إذ يلاحظ المظهر الغير طبيعي للجمجمة والرأس، ويكون صوت الطفل منخفض وأجش عند بكائه، وزيادة في توتر وتشنج العضلات، وعدم قدرته على فرد أصابع اليد بشكل كامل، ومن أسباب الإصابة بهذه المتلازمة حدوث طفرات في جين يسمى NSD1، وهو نفس الجين المسؤول عن حدوث طفرة النمو في أكثر من ثلاث أرباع المرضى المصابين بمتلازمة أُخرى تسمى متلازمة سوتوس[١]، وفي دراسات أخرى أُجريت على عائلات مصابة بهذه المتلازمة وجد أن بعض الطفرات في جين يسمى EZH2 تسبب أيضًا الإصابة بهذه المتلازمة، سيتم الحديث في هذا المقال عن أسباب وأعراض متلازمة ويفر، وطُرق علاجها المختلفة.[٢]

أسباب وأعراض متلازمة ويفر

لم يتم اكتشاف السبب الرئيسي لحدوث هذه المتلازمة، وهناك العديد من الدراسات والأبحاث التي تُجري لمعرفة أسباب وأعراض متلازمة ويفر بشكل كامل، ويُرجح بعض العلماء على أنه نتيجة انجاب بعض النساء اللواتي تأثرن بهذه المتلازمة بشكل خفيف لأطفال تأثروا فيهم بشكل كبير وحاد، فإن الوراثة هي من أهم أسباب وأعراض متلازمة ويفر، ونظرًا لأن هذه الحالة وراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء فعلى الأغلب أن تكون هناك صفة وراثية سائدة يتم نقلها للطفل عن طريق الجينات، ولكن يعتقد أيضًا بعض العلماء أن سبب هذه الطفرة ممكن أيضًا أن يكون جين متنحي أي أنّ الطفل يجب أن يَرِثْ جين هذه المتلازمة من الأب والأم معًا، وفي بعض الحالات تم إيجاد أن الدلائل الوراثية أدت إلى حدوث أسباب وأعراض متلازمة ويفر، والبحث ما زال جاريًا لدارسة هذه المتلازمة بشكل كامل.[٣]،

أعراض متلازمة ويفر

هناك العديد من الأعراض التي تظهر على المريض المصاب، ويجري في بعض الأحيان بعض الاختبارات الجينية على الأشخاص ذوي النمو الزائد لمعرفة ما اذا كانوا مصابين بهذه المتلازمة وأعراضها وهي كالآتي[٤]:

• يتميز الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة بطول القامة.
• بعض أعراض التخلف العقلي التي تتراوح من خفيفة إلى تخلّف عقلي شديد.
• مظهر غير طبيعي للرأس والوجه.
• مجموعة من الأعراض السريرية مثل التقدُم في عمر العظم بالنسبة لعمر الشخص، وجود مشاكل في تنسيق الحركات الإرادية، جلد ناعم، انعطاف الإصبع المستديم وهي حالة طبية يحدث فيها انثناء لأحد الأصابع بشكل دائم، مثل أصابع اليد أو القدم.
• وجود فتق في السُرْة، وصوت المريض يكون أجهش ذو نبرة حادة.
• بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة تم اكتشاف إصابتهم بورم الخلايا البدائية العصبية، بعد تصويرهم باستخدام الرنين المغناطيسي.
• جبين عريض، آذان كبيرة، وجود مسافة واسعة بين العينين، فك صغير، وجود أُخدود عميق في الذقن.
• نمو وتطور عظام الرسغ بشكل أسرع وأكبر من بقية العظام في اليد، وحدوث انحناء في العمود الفقري.

تشخيص متلازمة ويفر

غالبًا ما يكون تشخيص الأمراض الوراثية النادرة من الأمور الصعبة والتي يبذل مقدمو الرعاية الصحية مثل الأطباء والأخصائيين الكثير من الجهد والوقت لتشخيصها، ويتم تشخيص أسباب وأعراض متلازمة ويفر عن طريق الفحص الطبي والتاريخ المرضي المفصّل للمريض وعائلة المريض وذلك لأن الوراثة تلعب دورًا مهمًا في هذه المتلازمة، ويتم الاعتماد على بعض الفحوصات الطبية الجينية في تشخيص هذه المتلازمة، ويوفر سجل الاختبارات الجينية العديد من المعلومات حول الفحوصات والاختبارات الجينية التي تساعد في تشخيص هذه الحالة، ويستطيع الأطباء الاستفادة بشكل كبير من هذه المعلومات، ويمكن أيضًا ان يستفيد منها المرضى وعائلاتهم إذا كانت لديهم أي أسئلة حول بعض هذه الفحوصات أو حول متلازمة ويفر بشكل خاص والأمراض الوراثية الأُخرى بشكل عام.[٥]

علاج متلازمة ويفر

ليس هناك علاج لهذه المتلازمة، ولكن يقوم الأطباء بشكل عام بمحاولة علاج أسباب وأعراض متلازمة ويفر، وتخفيف الأعراض الجسدية التي ظهر على المريض، فيتم في معظم الأحيان لاصلاح تشوهات الهيكل العظمي والتي منها تشوهات وانحناء العمود الفقري، أو مشاكل الوجه والجمجمة، وتشوهات أصابع اليد أو القدم عن طريق العمل الجراحي، حيث يتم اللجوء إلى جرّاح عظام لتحديد الطريقة الأفضل لإصلاح هذه التشوّهات، ويجب أيضًا اللجوء للاستشارة الوراثية للآباء والأبناء المصابين بهذه المتلازمة أو الآباء القلقين من توريث هذه المتلازمة لأطفالهم.[٣]

متلازمة ويفر ومتلازمة سوتوس

هناك علاقة وثيقة بين هاتين المتلازمتين، فمتلازمة سوتوس هي متلازمة فرط نمو أيضًا، وعراضها تشبه أعراض متلازمة ويفر، فتتميز ينمو وتقدم عمر العظم بشكل كبير، ووجود ملامح غير طبيعية للوجه والرأس، وتحدث متلازمة سوتوس نتيجة حدوث طفرة في جين NSD1، وهو السبب الرئيسي لهذه المتلازمة وهذه الطفرات أغلبها طفرات نقطية ولها نسبة أكبر من طفرات الحذف أو الإزاحة للإصابة بمتلازمة سوتوس.

وتم عمل دراسة على 39 طفل مصاب بفرط النمو العظمي، ووجد أن ما نسبته 23 من هؤلاء الأطفال كانوا مصابين بمتلازمة سوتوس، و10 من هؤلاء الأطفال كانوا يفتقرون إلى واحد من المعايير الرئيسية لمتلازمة سوتوس النموذجية، وما نسبته 6 من هؤلاء الأطفال كانوا مصابين بمتلازمة ويفر، وتم الكشف عن 6 من هذه الحالات حدثت فيها طفرة حذف للجين NSD1، وطفرات أخرى داخلية أدت للإصابة بمتلازمة سوتوس، وبذلك استنتج الأطباء أن معظم الطفرات التي تسبب متلازمة ويفر هي طفرات في جين NSD1، وهو نفس الجين الذي يسبب عدد من حالات متلازمة ويفر، ووجد أيضًا الأطباء أنّ أكثر حالات التخلّف العقلي الشديد كان بسبب طفرات الحذف للجين NSD1 التي حدثت في هاتين المتلازمتين، واعتبر الأطباء أن أحد أهم طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة سوتوس هي شكل الرأس الغريب أي زيادة حجم الرأس، ووجود مشاكل أيضًا في شكل الوجه، فاعتبر الأطباء أنه لا يمكن تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة إلا بوجود هاتين الصفتين.[٦]

المراجع[+]

1. ↑ “Definition of Weaver syndrome”, www.medicinenet.com, Retrieved 04-12-2019. Edited.
2. ↑ “Mutations in EZH2 Cause Weaver Syndrome”, www.sciencedirect.com, Retrieved 04-12-2019. Edited.
3. ^ أ ب “weaver-syndrome”, www.epainassist.com, Retrieved 04-12-2019. Edited.
4. ↑ “Weaver syndrome”, www.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 04-12-2019.
5. ↑ “Weaver syndrome”, www.rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 04-12-2019. Edited.
6. ↑ “NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes”, www.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 04-12-2019. Edited.