ما هي متلازمة دي جورج

متلازمة دي جورج

متلازمة دي جورج هي عبارة عن مجموعة من الأعراض التي تظهر مرتبطةً بحدوث خلل في تطور الجَيبَة البُلْعُومِيَّة، وتنتج معظم الحالات عن حذف قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 22، وهناك ثلاث أعراض كلاسيكية مُميزة لهذه الحالة وهي حدوث شذوذات خِلقيّة في القلب ونقص تنسج الغدة الزعترية ونقص الكالسيوم في الدم بسبب نقص تنسج الغدد جارات الدرقية،[١] كما يمكن أن تظهر بعض العلامات والأعراض الأخرى والتي يمكن أن تؤثر على أي جزء من الجسم، وقد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من تأخر النمو وتأخر الكلام وصعوبة التعلم، وغيرها من المشكلات الأخرى، وتُقدّر نسبة الإصابة بمتلازمة دي جورج بنحو 1 من كل 4000 شخص.[٢]

أعراض متلازمة دي جورج

يمكن أن تتسبب متلازمة دي جورج في ظهور مجموعة متنوعة من الأعراض تؤثر على أعضاء الجسم المختلفة، ولكن معظم المُصابين بها لا يعانون من كل هذه الأعراض، فقد تظهر بعض هذه الأعراض في بعض المُصابين ولا تظهر في مُصابين آخرين، وتشمل أكثر الأعراض شيوعًا:[٣]

• وجود مشاكل في التعلم والسلوك مثل التأخر في تعلم المشي والتأخر في الكلام وصعوبة التعلم، وقد تظهر أيضًا بعض الاضطرابات النفسية مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.
• وجود مشاكل في السمع مثل فقدان السمع المؤقت بسبب الإصابة بالتهابات الأذن بشكل متكرر.
• وجود مشاكل في النطق مثل البطء في بدء الكلام وتغير الصوت إلى صوت أنفي.
• وجود مشاكل في الفم مثل وجود فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة فيما يُعرف بالشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
• وجود صعوبة في التغذية قد تنتج أحيانًا عن ترجيع الطعام عن طريق الأنف.
• وجود شذوذات خِلقية في القلب.
• قصور نشاط الغدد جارات الدرقية والذي يمكن أن يؤدي إلى بعض المشاكل مثل الارتعاش والنوبات.
• ضعف المناعة مما قد يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بعدوى مثل عدوى التهابات الأذن والتهابات الفم والتهابات الصدر.
• وجود مشاكل في العظام والعضلات والمفاصل مثل آلام الساق المستمرة وانحناء العمود الفقري بشكل غير عادي والتهاب المفاصل الروماتويدي.
• قِصر القامة.
• الإصابة ببعض المشاكل في الصحة العقلية، والتي قد تظهر أكثر لدى البالغين وتشمل انفصام الشخصية واضطرابات القلق.

أسباب متلازمة دي جورج

في الطبيعي يُولد كل طفل لديه نسختين من كروموسوم رقم 22، نسخة منهما موروثة من الأب والأخرى من الأم، أما في حالة الإصابة بمتلازمة دي جورج فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 قد تم حذف شريحة منها تحتوي على ما يقرب من 30 إلى 40 جين، وإلى الآن لم يتم تحديد وظائف العديد من هذه الجينات، وعادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم، ولكنه قد يحدث أيضًا مبكرًا أثناء نمو الجنين، وفي حالات نادرة قد يكون الحذف عبارة عن حالة وراثية تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين الذي يُعاني من حذف في الكروموسوم رقم 22، وفي هذه الحالات قد تظهر على الطفل أعراض أو لا تظهر.[٤]

تشخيص متلازمة دي جورج

يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج بشكل رئيس على إجراء اختبار معملي للكشف عن وجود حذف في الكروموسوم رقم 22 يُسمى اختبار التهجين الموضعي المتألق،[٥] وقد يطلب الطبيب إجراء هذا الاختبار إذا كان الطفل يُعاني من مجموعة من المشاكل الطبية أو الأعراض التي تشير إلى متلازمة دي جورج، أو إذا كان لدى الطفل شذوذ في القلب؛ حيث إن بعض أنواع الشذوذ التي تحدث في القلب مُرتبطة بشكل كبير مع متلازمة دي جورج، ويجب الانتباه إلى أن بعض الأطفال قد يظهر لديهم مجموعة من الأعراض التي تشير إلى متلازمة دي جورج ولكن عند إجراء الاختبار المعملي تكون النتيجة سلبية بمعنى أن هذا الطفل غير مُصاب بمتلازمة دي جورج.[٦]

علاج متلازمة دي جورج

قد يختلف علاج متلازمة دي جورج من شخص لآخر باختلاف أعضاء وأجهزة الجسم المُتضررة من الإصابة بالمتلازمة؛ لذلك فمن الممكن أن يحتاج العلاج إلى تدخل أكثر من طبيب في أكثر من تخصص مع التنسيق بينهم، وتشمل هذه التخصصات الأطفال وأمراض القلب والوراثة والمناعة والأمراض المعدية والغدد الصماء، بالإضافة إلى العلاج المهني والجسدي والتنموي والعقلي وأخصائيو التخاطب، وقد يكون هناك حاجة إلى تدخل الجراحين أيضًا في بعض الحالات، ويتم علاج كل مشكلة من المشاكل المُصاب بها المريض على النحو الآتي:[٥]

• قصور الغدد جارات الدرقية: يشمل العلاج مكملات فيتامين D والكالسيوم بالإضافة إلى الهرمون الدُرَيقِي.
• قصور نشاط الغدة الزعترية: علاج أي عدوى يُصاب بها الطفل مع الحفاظ على جدول التطعيمات العادي.
• قصور نشاط الغدة الزعترية الشديد: يمكن أن يشمل العلاج عملية زراعة أنسجة الغدة الزعترية أو زراعة نخاع العظم أو زراعة الخلايا الجذعية أو زراعة بعض خلايا الدم التي تكافح الأمراض.
• الحنك المشقوق: عادةً ما يتم العلاج عن طريق الإصلاح الجراحي.
• شذوذ نمو القلب: قد يكون هناك حاجة إلى إجراء إصلاح جراحي في بعض الحالات.
• مشاكل النمو والتعلم: قد يكون هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي والدعم في التعليم واللغة.
• مشاكل الصحة العقلية: قد يتطلب وجود بعض الاضطرابات في الصحة العقلية إلى علاج على حسب الحالة.

للأسف لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة دي جورج، لذلك فهي تُعدّ حالة مرضية تستمر مدى الحياة، وتعتمد خطورة متلازمة دي جورج على الأعضاء والأجهزة المتأثرة ومدى شدة الحالة، وقد تتحسن بعض المشاكل مع تقدم العمر مثل مشاكل القلب واللغة، ويمكن أن يعيش المُصابون بمتلازمة دي جورج حياة طبيعية تمامًا بشكل مستقل، ولكن قد تستمر بعض المشاكل الأخرى مثل زيادة خطر التعرض للعدوى وغيرها من المشكلات.[٥]

المراجع[+]

1. ↑ “DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogenesis”, www.uptodate.com, Retrieved 30-11-2019. Edited.
2. ↑ “22q11.2 deletion syndrome”, www.ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 30-11-2019. Edited.
3. ↑ “DiGeorge syndrome (22q11 deletion)”, www.nhs.uk, Retrieved 30-11-2019. Edited.
4. ↑ “DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)”, www.mayoclinic.org, Retrieved 30-11-2019. Edited.
5. ^ أ ب ت “What’s to know about DiGeorge syndrome?”, www.medicalnewstoday.com, Retrieved 30-11-2019. Edited.
6. ↑ “DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)”, www.mayoclinic.org, Retrieved 30-11-2019. Edited.