ما هو داء كانافان

وراثة داء كانافان

داء كانافان هو عبارة عن اضطراب وراثي ينتج عنه تلف تدريجي في الخلايا العصبية الموجودة بالدماغ، ويعد مجموعة من الاضطرابات الوراثية والتي تسمى حثل الكريات البيضاء، إذ تحلل الكريات البيضاء نمو مادة المايلين، والذي هو عبارة عن الغطاء الدهني الذي يقوم بعزل الألياف العصبية، وهو ناتج عن طفرات في جين متنحي يتم إنتاجه وتوريثه واسمه ASPA اللأسبارتوأكيلاز، مما يعني أن كلا النسختين من الجين في كل خلية قد ينقلها والدا المصاب تحملان جينًا متنحيًا، وإذا حمل كلا الوالدين طفرة جينية من مرض كانافان، فهناك فرصة واحدة من كل أربعة لكل حمل أن يصاب المولود بالمرض، ويمكن أن يصاب بهذا الداء جميع الأعراق، ويشيع في العرق اليهودي ودول شرق ووسط أوروبا، بالإضافة إلى أنه يمكن أن ينتشر بين السعوديين.[١]

ما هو داء كانافان

عند الحديث عن داء كانافان فيمكن تعريفه أنه اضطراب عصبي مرتبط بالجينات، حيث يتحول الدماغ إلى نسيج إسفنجي مليء بالمساحات المجهرية المليئة بالسوائل، وسبب هذا المرض هو اضطراب وراثي يتسبب في أن تظل خلايا oligodendrocytes القليلة غير ناضجة ومن ثم تموت، وبالتالي لا تستكمل تخليق أغلفة المايلين، وللأسف فإن المرض يتفاقم بسرعة، ولسوء الحظ، لا يوجد علاج لهذا المرض.[٢]معظم المصابين بمرض كانافان من حديثي الولادة، على الرغم من أنّ الرضع في بداية حياتهم يظهرون طبيعين في وقت مبكر من العمر، إلا أنهم في عمر ثلاث إلى خمس أشهر، قد يصبح عندهم نقص التوتر في الدم، تأخر نمو الرأس،إضافة إلى تأخر في النمو الكلي، وغالبًأ ما يظهر على حديثي الولادة والرضع التوتر و اضطرابات في النوم، نوبات الصرع والتشنجات,إضافة إلى صعوبات في البلع والتغذية، فيمكن أن يحتاج بعض الأطفال إلى تغذية أنفية أو معدية دائمة ، وسوف تزداد صلابة المفاصل، بحيث قد يشبه الأطفال المصابين بالشلل الدماغي، ويحدث تأخر في التطوّر الحركي لدى الأطفال.[٣]

أعراض داء كانافان

بعد الحديث عن تعريف ما هو داء كانافان الوراثي لابد من التعرّف على أعراض المرض، والتي يمكن أن تختلف بين الأطفال المصابين بنفس الحالة المرضية، إذ أنهم لا يتشاركون نفس الأعراض، نذكر من الأعراض الأكثر شيوعًا بناء على شدة حالة الطفل المصاب ما يأتي:[٤]

• محيط الرأس أكبر من المعدل الطبيعي.
• ضعف السيطرة على الرأس والرقبة.
• انخفاض الاستجابة البصرية والحركات التتبعية لدى المصاب.
• وضع العضلات غير طبيعي، مما يؤدي إلى حدوث تصلّب بها.
• وضع غير طبيعي مع الساقين إذ غالبا ما تبقى مستقيمة والذراعان مثنية.
• صعوبة في تناول الطعام والتغذية ، إذ قد يتدفق الطعام إلى الأنف.
• صعوبة واضطرابات في النوم.
• نوبات الصرع.
• مشاكل في الرؤية مع تباطؤ في نمو الطفل.
• الإعاقة الذهنية.[١]
• فقدان السمع.[١]
• الهدوء واللامبالاة بالنسبة للأطفال.[١]

أسباب داء كانافان

مرض كانافان هو من الاضطرابات الوراثية المعروفة باسم حثل المادة البيضاء، والتي تؤثرعلى غمد المايلين، والتي هي عبارة عن طبقة رقيقة حول الأعصاب، إذ تساعد المايلين في نقل الإشارات بين عصب وآخر، ويحدث هذا المرض عند الأطفال الذين يفتقرون إلى إنزيم مهم يسمى الأسبارتوأكيلاز ASPA، والذي يساعد هذا الإنزيم في تكسير حمض أسيتيل أسبارتيك النيتروجين والموجود في المادة البنائية لتشكيل المايلين، إذ أن عدم وجود إنزيم ASPA، لن يتم تشكيل وبناء المايلين بشكل صحيح، وسوف يتأثر نشاط العصب في الدماغ مع بقية أجزاء الجهاز العصبي المركزي، ويحصل المرض نتيجة حمل كلا الوالدين الجين المتنحي للمرض الذي يسبب غياب الإنزيم، ولا تظهر الأعراض عادة على الوالدين، ولكن عند التقاء الجينين المصابين فإنه سيؤدي إلى إصابة طفلهما بما يسمى داء كانافان وسوف تكون هناك ما يقارب نسبة 25% من الفرصة المتاحة لولادة أطفال مصابين بهذا الاضطراب الوراثي .[٤]

تشخيص داء كانافان

غالبًا ما يكون إجراء التشخيص لمرض وراثي نادر أمرًا صعبًا، إذ يقوم الطبيب عادةً بأخذ التاريخ الطبي للشخص والأعراض والفحص البدني للأشخاص المصابين بمرض كانافان بالإضافة إلى نتائج الفحوصات المخبرية للتأكد من إجراء التشخيص الصحيح، ومعرفة أهمية التشخيص الصحيح لداء كانافان، والتي يمكن معرفة ذلك من خلال سجل الفحوصات الجينية (GTR) والذي يعطي فكرة عن معلومات حول الفحوصات الجينية للحالة المرضية للشخص المصاب بمرض كانافان.[١]

علاج داء كانافان

للأسف لا يوجد علاج محدد لداء كانافان، إذ أن العلاج الموجود هو يهدف فقط إلى تقليل أعراض المرض التي يتعرض لها الطفل وتحسين نوعية حياته، وسوف تختلف خطة علاج الطفل حسب الأعراض التي يتعرض لها، إذ قد تختلف الأعراض من طفل لآخر، وسوف يحدد طبيب أطفال أفضل طريقة لتلبية احتياجات الطفل المريض وأفضل العلاج الذي يمكن للطفل تناوله، فعلى سبيل المثال، يمكن أن تكون أنابيب التغذية مفيدة للأطفال الذين يعانون من مشاكل خطيرة في البلع، يمكن أن تضمن هذه الأنابيب حصول الطفل على جميع العناصر الغذائية التي يحتاجها وسوائل كافية للبقاء رطبًا، وسوف يكون العلاج الطبيعي مفيدًا في تعزيز وضع الطفل بشكل أفضل، وسيساعد الليثيوم أو الأدوية الأخرى في السيطرة على النوبات والصرع.[٤]

ويشمل العلاج والرعاية أيضًا توفير وتنظيم التغذية الكافية والترطيب الذي يحتاجه الجسم، وحماية مجرى التنفس، الوقاية من الأمراض المعدية، ويساعد العلاج الطبيعي في تقليل الانقباضات العضلية وتحسين قدرة الحركة ووضعية الجلوس، قد يحتاج المريض إلى تعزيز مهارات الاتصال من خلال البرامج التعليمية، ويمكن أن تعزز مهارة الاتصال, وفي بعض الأوقات قد يحتاج المريض إلى استئصال المعدة وذلك للحفاظ على وجود نسبة معينة من الطعام، خاص ة عند الأشخاص الذين يعانون من صعوبة في البلع.ref name=”LH28ytvrzE”/>

المراجع[+]

1. ^ أ ب ت ث ج ” Canavan disease”، www.rarediseases.info.nih.gov، Retrieved 08-11-2019. Edited.
2. ↑ “Canavan Disease”، www.medicinenet.com، Retrieved 08-11-2019. Edited.
3. ↑ “Canavan Disease”، www.ncbi.nlm.nih.gov، Retrieved 09-11-2019. Edited.
4. ^ أ ب ت “What Is Canavan Disease and How Is It Treated?”، www.healthline.com، Retrieved 08-11-2019. Edited.