طرق علاج الثلاسيميا

الثلاسيميا

الثلاسيميا هو أحد اضطرابات فقر الدم الجينية في جسم الإنسان، وينتج عن طفرات في جينات صُنع مركب الهيموغلوبين مما يجعل الجسم غير قادر على إنتاج بروتين الهيموغلوبين بكميات كافية أو بشكله الطبيعي والضروري لنقل الأكسجين خلال مسار الدورة الدموية، ويظهر هذا الاضطراب على شكل تشوّه في كريات الدم الحمراء الحاوية لهذا البروتين، وينجم عن هذا التشوّه تكسّر في خلايا الدم الحمراء وبالتالي نقصان عددها، وسيتم في هذا المقال تناول هذا الاضطراب ابتداءً من أسبابه وأعراضه ومضاعفاته وتشخيصه مع التعريج على طرق علاج الثلاسيميا والوقاية منه، بالإضافة لنقاط أخرى سيتم استعراضها لاحقًا.[١]

أسباب الثلاسيميا

يجدر التنويه إلى أسباب الثلاسيميا قبل التعريج على أعراضه وطرق علاج الثلاسيميا على نحوٍ عام، ومن الجدير بالذكر أنّ الهيموغلوبين هو بروتين يتكوّن من جزئين؛ ألفا غلوبين وبيتا غلوبين، والطفرة التي تُحدِث هذا الاضطراب -وهي السبب الرئيس والوحيد لحدوث المرض- تستهدف أحد هذين البروتينين، وإنّ تنوّع الطفرات وطُرق حدوثها في المحتوى الجيني يُنتِج نوعين رئيسين من هذا الاضطراب، وهما على النحو الآتي:[١]

• ثلاسيميا من النوع الأول “Alpha Thalassemia”: وينجم عن حدوث طفرة في مجموعة الجينات التي تُشفِّر بروتين من النوع ألفا، وغالبًا ما يظهر هذا النوع من الثلاسيميا في سُكّان جنوب شرق آسيا ومنطقة الشرق الأوسط وفي بعض السلاسلات المنحدرة من أصول أفريقية.
• ثلاسيميا من النوع الثاني “Beta Thalassemia”: وينجم عن حدوث طفرة في مجموعة الجينات التي تُشفِّر بروتين من النوع بيتا، ويظهر هذا النوع من الثلاسيميا غالبًا في السكّان الذين ينحدرون من مناطق البحر الأبيض المتوسط، ويظهر على نحوٍ نادر أو بدرجة أقل في سكّان شرق آسيا وأفريقيا.

أعراض الثلاسيميا

سيتم استعراض -قبل الانتقال ومناقشة نقاط أخرى حول الثلاسيميا بما فيها طرق علاج الثلاسيميا- مجموعة الأعراض والعلامات المُصاحبة لهذا الاضطراب المناعي والتي قد تظهر على المريض أو يُظهرها الكشف الطبي من قِبل الطبيب، وذلك من مثيلات الإرهاق والضعف والوهن العام بالإضافة إلى اصفرار الوجه والمظهر الشاحب، يُمكن أن يُلاحِظ الطبيب أيضًا -أثناء الفحص الفيزيائي السريري أو من خلال طلب مجموعة من الصور والفحوصات- حالات من تشوه عظام الوجه وتباطُؤ في النمو بالإضافة إلى اغمقاق لون البول وحالات من انتفاخ البطن، ويجدر التنويه أيضًا إلى أنّ الدراسات حول طرق علاج الثلاسيميا تُؤكِّد على ضرورة اعتماد مجموعة الأعراض والعلامات آنفة الذكر في تقييم حالة المريض وحدّة المرض، وهذا ينطبق على الثلاسيميا من النوع ألفا وثلاسيمية البحر الأبيض المتوسط أو ثلاسيمية من النوع بيتا، ويجب إجراء فحوصات دورية للأطفال الذين ينحدرون من والدين يحمل أحدهما أو كلاهما جين المرض، وذلك من أجل الكشف المبكّر عن المرض ومحاولة إدارته علاجيًا بأسرع وقت ممكن، وبحسب دراسات طرق علاج الثلاسيميا فإنّ بعض الأطفال يُظهِرون علامات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة، بينما تظهر لدى البعض الآخر الأعراض في وقت متأخّر من السنة الأولى أو الثانية بعد الولادة، وفي غالبية الحالات فإنّ الأطفال الذين ينحدرون من والدين أحدهما فقط يحمل جين المرض لا يُصابون بهذا الاضطراب أثناء حياتهم، أو على الأقل تنخفض نسبة إصابتهم بهذا الاضطراب.[٢]

عوامل تزيد من خطورة الإصابة بالثلاسيميا

تُناقش العديد من الدراسات -حول طرق علاج الثلاسيميا- مجموعة من العوامل التي تزيد من خطورة الإصابة بهذا الاضطراب، وسيتم التطرّق لأهم هذه العوامل وذلك على النحو الآتي:[٢]

• التاريخ العائلي لمريض الثلاسيميا: حيث تُشير الدراسات -حول طرق علاج الثلاسيميا- إلى أنّ اضطراب الثلاسيميا ينتقل من الآباء إلى الأبناء على شكل طفرات حادثة في جينات الهيموغلوبين كما تمّت الإشارة لذلك آنفًا، وبالتالي إذا كان هنالك تاريخ عائلي ينتشر به هذا الاضطراب فإنّ احتمالية الإصابة تزداد جيلًا بعد جيل.
• الأصل أو العِرق: تُشير الدراسات أيضًا -حول طرق علاج الثلاسيميا- إلى أنّ الأمريكيين من أصول أفريقية بالإضافة إلى الذين ينحدرون من مناطق البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا لديهم معدّلات إصابة أعلى بهذا الاضطراب.

تشخيص الثلاسيميا

سيتم التطرّق إلى وسائل تشخيص الثلاسيميا قبل الحديث عن طرق علاج الثلاسيميا، وبشكلٍ عام، فإنّ أولى وسائل التشخيص تتمثّل في أخذ عينة دم وفحصها في المختبر لقياس مستويات الهيموغلوبين، بالإضافة إلى النظر للعينة تحت المجهر من أجل معرفة ما إذا كان هناك تشوّهات في خلايا الدم الحمراء مترافقة مع شكل غير طبيعي لمركّب الهيموغلوبين، وبعد أن تُظهِر الفحوصات شكلًا غير طبيعي أو تشوّه في خلايا الدم الحمراء فإنّه من الممكن أيضًا إجراء فحص آخر يُعرَف بالفحص الكهربائي للهيموغلوبين، حيث يفصل هذا الاختبار بين التراكيب العديدة في خلايا الدم الحمراء مما يسمح بقياس أكثر دقّة لدرجات التشوّه في هذه الخلايا، ويُعد ظهور خلايا الدم الحمراء على نحو غير طبيعي أهم علامات تشخيص مرض الثلاسيميا، والذي سيتم الاعتماد عليه بعد ذلك في طرق علاج الثلاسيميا، وأحيانًا يُمكِن أن يتم الاشتباه بوجود الثلاسيميا -قبل طلب إجراء عيّنة فحص دم أو تحليل الدم الشامل- من خلال الفحص السريري الذي يقوم به الطبيب، وذلك يعتمد على فحص الطحال، حيث أنّه إذا كانت الطحال متضخمة فذلك يعني أحيانًا أن المريض مُصاب بالثلاسيميا.[٣]

طرق علاج الثلاسيميا

بعد أن تمّت مناقشة العديد من النقاط حول مرض الثلاسيميا، فإنّه ينبغي الآن التعريج على موضوع المقال الرئيس؛ طرق علاج الثلاسيميا، وعلى نحوٍ عام، فإن طرق علاج الثلاسيميا تعتمد على شدّة المرض ونوعه -إن كان من النوع ألفا أو بيتا- ودرجة تقدّمه، ومن أبرز طرق علاج الثلاسيميا نقل الدم على نحوٍ مستمر، وذلك من أجل تعويض الدورة الدموية كميات من خلايا الدم الحمراء السليمة عوضًا عن خلايا الدم الحمراء المشوّهة والتي تتكسّر سريعًا وتعمل بكفاءة قليلة جدًا نتيجة احتوائها على مركبات هيموغلوبين مشوَّهة أو شاذة عن النمط الجيني الطبيعي، وفيما يأتي مجموعة أخرى من طرق علاج الثلاسيميا:[٣]

• زراعة نخاع العظم: وذلك كون نخاع العظم هو المصنع الرئيس لخلايا الدم وعلى رأسها خلايا الدم الحمراء، وبالتالي فإنّ زراعة نخاع العظم يزيد من إنتاج خلايا الدم الحمراء السليمة وبالتالي يعوّض من كميات خلايا الدم الحمراء المشوّهة، وتُعد زراعة نقي العظام من أهم طرق علاج الثلاسيميا.
• الأدوية والمكملات الغذائية: تُعد المكملات الغذائية وخاص ّة مكملات الحديد من أهم طرق علاج الثلاسيميا، كونها تساعد على زيادة كمية الحديد ومكافحة نقص الحديد في الجسم وهذا بدوره يُساعد على إنتاج كميات إضافية من الهيموغلوبين وتحسين نقل الأكسجين في الدم، لكن يجدر التنويه إلى ضرورة إيقاف تناول مكملات الحديد في حالات نقل الدم، وذلك كي لا يُصبِح هناك فائض من الحديد في الدم مما يتعذّر على الجسم التخلّص منه بسهولة، ويؤدّي ذلك إلى تراكمه في الأنسجة بالترافق مع مضاعفات أخرى قد تكون قاتلة على المدى الطويل.
• التدخّل الجراحي: يتم اعتماد التدخل الجراحي كإحدى طرق علاج الثلاسيميا في حالات معينة، وذلك من مثيلات استئصال الطحال أو استئصال المرارة.

الثلاسيميا في الأطفال

بعد الحديث عن طرق علاج الثلاسيميا والخيارات المتاحة لذلك عند جميع الفئات العمرية، لا بُدّ من التخصيص قليلًا والحديث عن الثلاسيميا عند الأطفال، حيث أنّ الدارسات الإحصائية حول الثلاسيميا عند الأطفال تُشير إلى أن كل عام يُولَد مئة ألف طفل مُصاب بهذا الاضطراب من مجموع الولادات في العالم، وغالبًا ما يُظهِر الأطفال أعراضًا من مثيلات الإعياء واليرقان واصفرار الهيئة والمظهر الشاحب، وتُشير الدراسات حول طرق علاج الثلاسيميا إلى أنّه إذا تم ترك الطفل المُصاب دون علاج فإنّ المضاعفات قد تكون خطيرة وتشمل الكبد والقلب والطحال بالترافق مع ازدياد خطر حدوث التهابات وفشل في عضلة القلب. [٣]

الثلاسيميا والحمل

يؤثّر اضطراب الثلاسيميا على الإناث -عند إصابتهن وهن أطفال- على نمو الأعضاء التناسلية لديهن، مما يزيد من خطر حدوث اضطرابات في معدلات الخصوبة مما يؤدّي لحالات عُقم، لذلك ينبغي استشارة الطبيب وإجراء الفحوصات اللازمة من قبل الوالدين قبل الإنجاب، خصوصًا في حالات كان أحد الوالدين أو الاثنين معًا حاملين لجين المرض أو مُصابين به، ويتم عادةً إجراء اختبار ما قبل الولادة للمرأة المُصابة بالثلاسيميا والحامل في ذات الوقت في الأسبوع 11 إلى 16 وذلك عن طريق أخذ عينة من سوائل المشيمة أو السائل السلوي، ولا يتوقّف تأثير الثلاسيميا على الجنين فقط، بل على الحامل المصابة أيضًا، والتي من الممكن أن تحدث لديها مضاعفات عديدة من مثيلات زيادة خطر العدوى بأمراض عديدة وحدوث سكر الحمل واضطرابات قلبية وانخفاض في كثافة العظم أو هشاشة العظام بالترافق مع قصور الغدة الدرقية.[٣]

الثلاسيميا والتبرّع بالدم

تمّت الإشارة سابقًا على أنّ نقل الدم هو من أهم طرق علاج الثلاسيميا، وذلك يتمثّل بنقل دم يحتوي على خلايا دم حمراء سليمة إلى المريض، لكن يجدر أيضًا مناقشة مضاعفات هذه الطريقة على المدى الطويل على مريض الثلاسيميا، حيث أنّ الذين يتعرّضون لعمليات نقل دم متكرّرة يكونون أكثر عُرضة لتراكم الحديد في الدم، والذي يُمكن أن يترسّب في مواضع عديدة من جسم الإنسان مثل القلب والدماغ بالإضافة إلى الكبد، وهذا يُؤثّر على المدى الطويل على آلية عمل هذه الأعضاء الأساسية في جسم الإنسان، لذلك يقوم الأطباء بإعطاء مرضى الثلاسيميا علاجات مُضافة لعمليات نقل الدم المتكررة -كواحدة من أهم طرق علاج الثلاسيميا- من أجل إزالة كميات الحديد الزائدة من الجسم قبل أن يتراكم في الأعضاء آنفة الذكر، وينبغي أيضًا الإشارة إلى نقطتين غاية في الأهمية حول نقل الدم إلى مريض الثلاسيميا، وهما على النحو الآتي:[٤]

• المشاكل المناعية: حيث أنّ تَكرار عمليات نقل الدم لمريض الثلاسيميا تزيد من خطورة حدوث استجابة مناعية من جسمه، وذلك كون الدم المنقول له غريب عنه، لذلك يمكن أن يتفاعل جهاز المناعة لديه مع هذا الدم ويحاول إفساده، لذلك ينبغي دائمًا فحص تطابق دم مريض الثلاسيميا مع دم المتبرِّع وذلك تجنّبًا لأي استجابة مناعية سلبية يمكن أن تحدث.
• خطر العدوى والالتهابات: لا شكّ أن نقل الدم من أهم طرق علاج الثلاسيميا، لكن ينبغي فحص دم المتبرِّع بشكلٍ دائم للتأكد من خلو دمه من أيّة التهابات -مثل التهاب الكبد- أو أيّة أنواع أخرى من العدوى قبل إجراء أي عملية نقل دم لمريض ثلاسيميا أو أي مريض آخر يحتاج وحدات من الدم.

مضاعفات الثلاسيميا

تُشير العديد من الدراسات حول طرق علاج الثلاسيميا إلى وجود عدّة مضاعفات لهذا الاضطراب إذا لم يتم الخضوع لإحدى طرق علاج الثلاسيميا -الآنفة الذكر- أو في حالة استمرارية الخضوع لها مثل نقل الدم المتكرر، وفيما يأتي نبذة عن هذه المضاعفات:[٥]

• ارتفاع مستويات الحديد: إن ارتفاع مستويات الحديد -كما تمّت الإشارة لذلك- ينتج عن عمليات نقل الدم المتكررة لمريض الثلاسيميا، ويزداد ترسّب الحديد حول أعضاء هامة من مثيلات الكبد مما يزيد من خطورة حدوث التهابات في الكبد أو تليّف الكبد، ويمكن أن يترسّب الحديد حول الغدة النخامية في الدماغ مما يحد من إفرازها لهرمونات النمو ويؤدّي ذلك إلى تباطؤ في النمو، كما يمكن أن يترسب الحديد على القلب ويؤثّر على وظيفته في ضخ الدم ويُحدث مضاعفات من مثيلات عدم انتظام نبضات القلب وغيرها.
• المشاكل المناعية: والتي تنتج عن عدم حدوث استجابة مناعية نتيجة عدم تطابق دم مريض الثلاسيميا مع دم المتبرّع.
• تضخّم الطحال: وذلك نتيجة عدم قدرة الطحال على تصريف خلايا الدم الحمراء المشوّهة لدى مريض الثلاسيميا مما يؤدّي إلى تراكمها في الطحال وبالتالي تضخم الطحال، وبعد حدوث هذا التضخم، يُمكن أن يُصبح الطحال أيضًا غير قادر على التعامل مع خلايا الدم الحمراء السليمة أيضًا مما يستدعي في بعض الحالات استئصال الطحال.
• تشوّهات العظام: وذلك نتيجة توسّع وتمدّد نخاع العظم – الموجود داخل العظم والمسؤول عن إنتاج خلايا الدم- لإنتاج خلايا دم حمراء سليمة لتعويض الخلايا المشوّهة، ويؤدّي هذا التمدّد إلى تشوّه العظم الحاوي له، خاص ّة عظام الجمجمة والوجه مما يجعل العظام هشة في بعض الحالات ويزيد من سهولة إصابتها بكسور.
• العدوى: والتي تحدث نتيجة عمليات نقل الدم الملوّث أو نتيجة لاسئصال الطحال.

الوقاية من الثلاسيميا

بعد الاستفاضة والحديث عن جوانب عديدة من اضطراب الثلاسيميا وخاصةً طرق علاج الثلاسيميا، لا بُدّ من مناقشة إمكانية الوقاية من هذا الاضطراب، وبشكلٍ عام فإنّه لا يمكن الوقاية من الإصابة بهذا الاضطراب لأنّه ناجم عن خلل جيني أو طفرات كما تمّت الإشارة لذلك آنفًا، لكن يجدر بمريض الثلاسيميا -أو الشخص غير المريض ولكنّه في ذات الوقت حامل لجين المرض- أن يستشير الطبيب ويجري الفحوصات اللازمة له وللشريك قبل تقرير إنجاب طفل، وذلك وقايةً لهذا الطفل من الإصابة بهذا الاضطراب، وهناك عدّة وسائل -على صعيد النظام الحياتي اليومي- يمكن أن تحد أو تقي من أيّة مضاعفات لهذا الاضطراب بالنسبة للمصابين به، وهي على النحو الآتي:[٦]

• المكملات الغذائية: ينبغي الامتناع عن تناول مكملات الحديد، واستشارة الطبيب في حالة تناول أيّة مكملات غذائية أخرى من مثيلات مكملات الكالسيوم وفيتامين D.
• الحمية الغذائية: ينبغي أن يكون لمريض الثلاسيميا نظام غذائي متوازن لتقوية الدورة الدموية ونقي العظام.
• النظافة والتعقيم: وذلك من خلال الابتعاد عن أيّة أجسام ممرضة أو مرضى مصابين بأيّة عدوى يُمكن أن تنتقل بسهولة وتزيد من خطورة حدوث مضاعفات لمرضى الثلاسيميا.
• مجموعات الدعم النفسي: الانضمام لمجموعات الدعم النفسي لمرضى الثلاسيميا للاستفادة من تجارب المرضى الآخرين في إدارة المرض والسيطرة عليه خلال الحياة اليومية.

فيديو عن مرض الثلاسيميا وما هو علاجه

في هذا الفيديو يتحدث استشاري الدم والأورام الدكتور علاء عداسي عن مرض الثلاسيميا وطرق علاج الثلاسيميا ويستفيض في الحديث عن الجانب الوراثي من هذا المرض ويُصحّح بعض الأخطاء الشائعة عنه:[٧]

المراجع[+]

1. ^ أ ب “Thalassemia”, www.medlineplus.gov, Retrieved 30-09-2019. Edited.
2. ^ أ ب “Thalassemia”, www.mayoclinic.org, Retrieved 30-09-2019. Edited.
3. ^ أ ب ت ث “Everything You Need to Know About Thalassemia”, www.healthline.com, Retrieved 30-09-2019. Edited.
4. ↑ “Thalassemia”, www.cdc.gov, Retrieved 30-09-2019. Edited.
5. ↑ “Everything you need to know about thalassemia”, www.medicalnewstoday.com, Retrieved 30-09-2019. Edited.
6. ↑ “What Is Thalassemia”, www.webmd.com, Retrieved 30-09-2019. Edited.
7. ↑ “ما هو مرض الثلاسيميا وما هو علاجه”، www.youtube.com، اطّلع عليه بتاريخ 01-10-2019.